[Roch66]

W 2009 r "The Times" informował :

Wielki krok w walce z nowotworem: uczeni odkryli pełny kod DNA raka

Brytyjskim naukowcom po raz pierwszy udało się uzyskać kompletny obraz kodu genetycznego dwóch rodzajów ludzkiego nowotworu i wyjaśnić, jak przebiegają zmiany genetyczne w przypadku raka skóry i płuc.
Osiągnięcie już okrzyknięto rewolucją w medycynie. Teraz lekarze bę_dą mogli dopasowywać metody terapii do indywidualnych potrzeb pacjentów, w zależności od rodzaju nowotworu.
Obszerne mapy genetyczne, zawierające wszystkie mutacje DNA obecne w guzach u dwóch pacjentów, pozwolą na zrewolucjonizowanie terapii nowotworowej. To największy przełom w onkologii od ponad dziesięciu lat. Szczegóły odkrycia publikuje czasopismo "Nature".

Autorzy badania przewidują, że ok. 2020 r. u wszystkich pacjentów z chorobą nowotworową możliwe będzie analizowanie guzów i identyfikowanie wad genetycznych, które je wywołały. Następnie na podstawie tych informacji lekarze będą w stanie dobrać taką wersję terapii, która będzie najbardziej efektywna w danym przypadku.
Wiedza uzyskana po odczytaniu genomu raka pozwoli nie tylko na opracowanie skutecznych leków, których działanie nakierowane będzie na konkretne kancerogenne mutacje DNA, ale też przyczyni się do skuteczniejszego zapobiegania rozwojowi choroby. Już wkrótce lekarze będą w stanie diagnozować nowotwory i leczyć je zgodnie z ich profilem genetycznym, nie zaś - jak dotychczas - zależnie od ich umiejscowienia w organizmie. - Najbardziej fascynujące w onkologii od ponad dekady jest tempo, w jakim rozwija się genomika - uważa prof. John Bell, szef brytyjskiej Akademii Nauk Medycznych. - Odczytanie genomu raka to osiągnięcie na miarę sekwencjonowania całego genomu człowieka - dodaje onkolog.

Badaniami brytyjskiego zespołu kierował prof. Mike Stratton z Cancer Genome Project przy Wellcome Trust Sanger Institute koło Cambridge. Jego zdaniem odkrycie może zmienić nasze postrzeganie choroby nowotworowej.

Wiemy, jak rak się rozwija
Katalogi mutacji wyjaśniają, w jaki sposób rak się rozwija, dlatego będą znakomitym źródłem informacji o zapobieganiu chorobie - tłumaczy naukowiec. - Te mapy pokazują procesy zachodzące w mutujących komórkach raka. Nowe terapie będą miały na celu regulowanie właśnie tych procesów. To naprawdę przełomowy moment w historii badań nad rakiem. Przypuszczam, że za dziesięć, a może nieco więcej lat tworzenie takich katalogów stanie się rutynowym badaniem, które będzie podsta_wą doboru terapii dla indywidualnych pacjentów. Do tego zmierzamy - by każdy pacjent nowotworowy miał swoją własną mapę genów raka - dodaje.

Nowotwór to choroba genów. Czynniki środowiskowe, takie jak palenie, naświetlanie czy nad_mierne spożycie alkoholu, powodują zniszczenia w DNA, a to z kolei prowadzi do stanu, w którym komórki wymykają się spod kontroli. Mutacje komórek nowotworowych nie są dziedziczne, ale systematycznie gromadzą się w materiale genetycznym, wpływając na kolejne zmiany genomu.
Nowe mapy z niespotykaną dotychczas precyzją ilustrują ów genetyczny chaos w przypadku dwóch pacjentów cierpiących na złośliwe formy nowotworu - raka płuc i czerniaka złośliwego, najbardziej niebezpieczną odmianę raka skóry.

- To pierwszy rzut oka na przyszłość onkologii - uważa prof. Mark Walport, dyrektor Instytutu Sangera, który sfinansował badania. - Pozostaje czekać, aż wyjdzie poza laboratoria i trafi do klinik. Dzisiejsze odkrycie znacznie poszerzy wiedzę onkologiczną i przyniesie nowe metody opieki nad pacjentami - dodaje.

Katalogi sporządzone przez naukowców z Instytutu Sangera to pierwsze z tysięcy, nad jakimi pracuje Międzynarodowe Konsorcjum Badawcze nad Genomem Raka, to projekt, którego celem jest identyfikacja mutacji prowadzących do powstania i rozwoju 50 najczęstszych rodzajów nowotworu. W sumie przedsięwzięcie ma kosztować 600 mln funtów.

W ramach tej inicjatywy naukowcy sporządzą sekwencje genomów raka pobranych z guzów 500 pacjentów dotkniętych wszystkimi rodzajami nowotworu, w tym kilkoma odmianami raka piersi i wątroby. Następnym krokiem będzie porównanie rezultatów z kodem genetycznym zdrowych komórek. Ta metoda pozwoli zidentyfikować te uszkodzenia DNA, które przyczyniają się do powstania i rozwoju nowotworów, oraz rozpoznać te, które pojawiają się tylko przypadkiem.
Peter Campbell z Instytutu Sangera powiedział: - Wiedza, jaką zdobędziemy w ciągu kilku następnych lat, będzie miała zasadnicze znaczenie dla przyszłych terapii nowotworowych. Po zidentyfikowaniu wszystkich genów raka będziemy mogli opracować nowe leki wymierzone przeciwko specyficznym mutacjom genów. Nowe terapie będą indywidualnie dopasowywane do potrzeb pacjentów, dlatego zwiększy się skuteczność.

Najgroźniejsze mutacje
Harpal Kumar, dyrektor brytyjskiej organizacji pozarządowej Cancer Research UK, dodał: - Kolejnym krokiem będzie określenie, które z tysięcy mutacji są tylko skutkiem ubocznym innych procesów, a które przyczyniają się do występowania nowotworów. Dopiero wtedy będziemy mogli zacząć szukać sposobów na ich korygowanie i opracowywać nowe metody zapobiegania. Jeszcze nigdy potencjalne korzyści, jakie pacjentom może przynieść genomika, nie były tak oczywiste.
Perspektywę mapowania genomu raka u pacjentów indywidualnych z radością powitał Tom Haswell, od 64 lat cierpiący na nowotwór płuc. Lekarze, którzy wykryli u niego guza wielkości pomarańczy, dawali mu trzy do sześciu miesięcy życia.

Tak było 16 lat temu. Tom Haswell, który dziś swoje życie i jego jakość opisuje jako zupełnie znośne, ma nadzieję, że najnowsze odkrycie znacznie przyspieszy proces opracowywania indywidualnych terapii dla każdego pacjenta.

- To genialny pomysł, by terapię dostosowywać do konkretnego rodzaju raka - powiedział. - Mam nadzieję, że to wyeliminuje obecne podejście do leczenia, z którym zmaga się wielu pacjentów po zdiagnozowaniu nowotworu. W tej chwili chorzy na raka najczęściej słyszą od swoich lekarzy to samo: Sprawdźmy tę metodę, a jeśli nie poskutkuje, spróbujemy czegoś innego.

Pod każdego pacjenta
Sam Haswell, dziś emeryt i ojciec dwójki dzieci, musiał czekać aż trzy miesiące, zanim lekarze przedstawili mu opcje terapii. Kiedy w końcu poinformowano go, że nie ma skutecznych leków do chemioterapii, a lecznicza radioterapia w jego przypadku nie jest wskazana, mężczyzna zdecydował się wziąć udział w badaniach klinicznych leku, który pomógł znacznie zmniejszyć rozmiary guza.
- Dano mi do zrozumienia, że mam tylko jeden wybór: udział w testach klinicznych albo śmierć - wspomina Haswell. - Najbardziej podoba mi się to, że nowa terapia będzie całkowicie zindywidualizowana. To wspaniała wiadomość dla wszystkich pacjentów, bo każdy na tym skorzysta - dodaje.

- Chętnie poznałbym też różnice w mutacjach, na przykład w przypadku nowotworu płuc u palaczy i osób niepalących. Może to pozwoli nam zrozumieć, dlaczego na raka zapadają też ludzie, którzy nigdy nie palili papierosów - zastanawia się Haswell.

- Wyjaśnienie tych wątpliwości mogłoby uchronić wielu pacjentów od poddawania się wyczerpującym i wyniszczającym organizm terapiom, które często okazują się zupełnie niepotrzebne - dodał Haswell.

- Z punktu widzenia badaczy i lekarzy klinicznych to chyba najlepsza wiadomość, jaką usłyszeli w tym roku - uważa mężczyzna. - Jednak z perspektywy pacjenta muszę przyznać, że do tych wszystkich informacji o przełomach w medycynie i cudownych lekach pochodzę z wiel_ką rezerwą. Te odkrycia zawsze wymagają jeszcze wielu lat badań i raczej nie przyniosą zbyt wielu korzyści pacjentom, którzy dziś zmagają się z rakiem płuc.

Tłum. Lidia Rafa

Po trzech latach niewiele wiadomo o praktyce stosowania tej wiedzy, szczególnie w naszej rodzimej medycynie... żeby u wszystkich w 2020 (?) Hm... może w GB