Szukam pomocy i informacji na temat problemów w diagnostyce guza na plecach u mojej 7 letniej córki. Jesteśmy z Krakowa - niby dostępny Uniwersytecki Szpital dziecięcy w Prokocimiu a jednak...
Kiedy moja córka miała 4-6 tyg zauwazyłam na Jej pleckach pod skórą na wysokości łopatek na kregosłupie lekkie zgrubienie - mięciutkie w dotyku poruszające się - tak jakby trochę grubszą skórę (zgrubienie poruszało się ze skórę dziecka). W wielkosci 2x3 cm i ok 2-3 mm grubsze niz skóra obok. Chirurg zlecił wykonanie usg (Ninka miała 5 mcy) i stwierdził że to prawdopodobnie tłuszczak - do obserwacji. I tak obserwowaliśmy do 4 roku życia - co pół roku u tego samego lekarza. Ta "narośl"/guzek rósł z Niną - proporcjonalnie - powoli. Ale tez zacząl włóknieć. stał się twardszy.
Przy wizycie - kolejnej - w Instytucie w Prokociumiu - trafiliśmy na innego chirurga - panią dr, która zbeształa mnie strasznie, że ten guz jest zupełnie nie zdiagnozowany (no jakbbym sama miała sobie go diagnozować).
Wylądowałyśmy u neurochirurgów (lokalizacja guza) - zlecili wykonanie MR celem wykluczenia powiązania nerwowego z kręgosłupem. Widziała nas też dr onkolog - która podejrzewała zmianę łagodną.
MR wskazło na zmianę włókniakowatą o wielkosci 5x6 cm - podskórną. Neurochirurg zlecił szybką resekcję - która odbyła się w październiku 2011 (4,5 roku Ninka). Po operacji kiedy wchłonął się krwiak (tak ok 3tyg) - okazało się jak dla mnie że guz nie został w całości wycięty (choć w karcie wypisowaj ze szpitala z opisu wynikało, że zmiana zmostała wycięta w całości) Guz był mniejszy tak ok 2x3 cm ale skóra nie pokrywała płasko mięśnia na plecach wzdłuż kręgosłupa tylko nadal było lekkie zgrubienie. ale neurochirurg twierdził że to blizna pod skórą. Nie jestem lekarzem a w Insytucie Szpitala dziecięcego w Prokocimiu traktuja rodziców jak kmiotków więc nie dyskutowałam. Neurochirurg poinformował mnie (po wykonaniu telefonu) o wynikach histopatologii - prawiłowe: włókniak.
Byłysmy do kontroli w listopadzie, grudniu, marcu , czerwcu 2012 - to zgrubienie się nie zmniejszało. W listopadzie na wizycie lekarz - neurochirurg - stwierdził że w jego opinii guz odrasta i trzeba go natychmiast wyciąć ponownie. Teraz z perpektywy myślę że ja tak strasznie zaufałam lekarzom że zachowywałam się jak automat. Więc nie protestowałam - neurochirurg stwierdza, ze konieczne jest wycięcie guza bo odrasta (dla mnie nie odrastał a był takiej wielkości jak po operacji ok 2x3 cm) - więc dla dobra mojej córki trzeba to zrobić.
Kolejna resekcja - listopad 2012 (bez MR TK wczesniej). Lekarz powiedział że wycięty został cały guz i taki też zamieścił opis w karcie wypisowej ze szpitala. Jednak jak poprzednio - po zagojeniu (znów wylew krwi i duży krwiak) wg mnie guz nadal był delikatnie wyczuwalny. Tym razem zrobiliśmy prywatnie usg w grudniu i marcu 2013 r. zmiana 2x3cm pod blizną ok 3 mm grubości, bez nacieku na mięsnie .
Na wizycie kontrolnej w Instytucie neurochirurg - znów po wykonaniu telefonu - poinformował mnie w ten sposób "Pani X. Pani dziecko ma chorobę recklinhausena. dostaniecie skierowanie do neurologa i neurolog dalej będzie Was prowadził". Na moje pytanie na czym polega ta choroba usłyszałam że choroba wiąże się z narastaniem guzów w szczególności obk nerwów np. w mózgu, rdzeniu kręgowym etc. Byłam przerażona. Z gabinetu neurochirurga weszłysmy - po chwili - do gabinetu neurologa która dała nam chyba 7 skierowan (MR głowy, laryngolog, okulista, ortopeda, kardiolog, onkolog i dermatolog). Zaczęła się 6 miesięczna gehenna diagnostyczna. A ja zaczęłam się douczać. W mojej opinii to była jawna pomyłka - dziecko nie miało charakterystycznych zmian barwnikowych opócz jednej jaśniutkiej plamki na pośladku - jedna dr dermatolog wyraziła totalne zdziwienie ("Kto to wymyślił????") ale zapytana o co chodzi stwierdziła, ze jesli dr Y tak stwierdził to możemy się badać. Nina została przebadana na wszelkie sposoby- MR prawiłowe, okulista/ laryngolog wykonał wszelkie możliwe badania wzroku słuchu etc. Echo serca / ekg prawiłowe. Oczywiście każda lekarka mówiła "to ze dziecko nie ma dziś objawów to nie oznacza, że nie będzie ich mieć póżniej np. w okresie dojrzewania "- w czerwcu 2013 miała już 6 lat. Oczywiście nawet 2 zdań na temat tej chorowy nie usłyszałam - aby zadać jakieklwiek pytanie dot tej chorowy NF1 po nocach czytałam fora opracowania w języku ang etc by zadań pytanie o taką czy inną oznakę choroby. Po pierwsze złozyłam wniosek (!!! miesiąc czekania) o kopię wyników histopatologii. Po drugie zasięgnęłam konsultacji u innego neurologa (sceptycyzm w ocenie koncepcji doktora Y - po obejrzeniu wyników badań robionych od stycznia do czerwca 2013). W koncu zaczęłam zbierać fundusze na badania krwi w Alabamie w kontekście diagnostyki NF1. Na wizycie w czerwu 2013 u dr neurolog, która rozpisała wszystkie badania, chciałam jakoś podsumować wyniki badań i zapytać czy dziecko ma recklinghausena czy nie. Pani dr stwierdziła głupio że z punktu nerulogicznego dziecko jest zdrowe. Więc jej powiedziałam że to ja sama wiem po wynikach MR głowy.
Zapytałam kto w takim razie mi odpowie na moje pytanie dot. diagnozy. Zapytałam o dostępne badania genetyczne. Na to dr sie ucieszyła bo mogła nam wypisać kolejne skierowanie do genetyka. Jedyny genetyk rzetelnie zabrał się do rzeczy i przeczytłam stos dokumentów ktore miałam (a my czekałyśmy na wyniki badań krwi w stanach). Po tygodniu zaprosił nas do siebie i stwierdził, że nie ma mowy o recklinghausenie - z powodu typu guza. Z 2 histopatologii wynikało że jest to desmoid fibromatosis - czyli guz desmoidalny. charakterystyczny dla FAP więc zlecono i wykonano Ninie badanie mutacji genu APC (negatywne - 60% wykluczone) - dodatkowo ja i ojciec Niny zrobiliśmy kolonoskopię (ok).
Z jednej strony piękna opinia genetyczna eliminująca NF1 i FAP. Z października 2013 - ale z drugiej strony guz jak był tak jest. A Nina ma za miesiąc 7 lat. I niestety wg mnie pojawiło sie niedawno podobne miękkie zgrubienie wyżej (na plecach nadal) nad blizną tak z 4 cm obok prawj łopatki i chyba szybko rośnie bo juz jest tak 3x3 cm.
I co my mamy dalej robić - aby ustrzec się konowałów co wiąże się z besensownym stresem mojego dzicka i stanem przedzawałowym u mnie. najbardziej deprymujące jest to ze mieszkam w dużym mieście w XXI wieku a musze robić doktorat "internetowy" z medycyny - by iść do lekarza, który znów wymysli coś innego niż to co jest.
Mam do WAS pytanie - jak "odczuwalne" są te guzy (desmoidalne, fibromatozy) lokalizowane w miejscu w którym są wyczywalne - one się ruszają? są miekkie? czytałam w wielu postach że niektorych z WAS boli np. ręka -przy czym Ninę te zmiany nie bolą. Czy one są grubsze - owalne? Nie mam wyników histo przed sobą - ale wniosek pamiętam desmoide fibromatsis.
Może powinna zrobić konkurencyjne badania pobranych przy operacji wyciników (wiem że w szpitalu je przechowują)??? czytałam zę sama diagnoza sprawia wielu problemy... problemem wg mnie jest wiek mojej córki 7 lat gdzie nie można tak podawać sobie leków bez skutków ubocznych...
Moja córka ma również stwierdzone problemy z tarczycą - w wieku ok 4 lat (tarczyca badana od 2 roku zycia przy róznych okazjach) w 2011 TSH (inne hormony tarczycy ok) wyszło powyżej 5 ale się wynik trzymał do grudnia 2013 - gdzie wynik powyżej 10 więc włączono euthyrox 25. Gdzieś wyczytałam ze desmoidalne guzy maja jakiś związek z gospodarką hormonalną.
Nie bardzo wiem co ja dalej mam robić by było efektywne i najmniej szkodliwe dla Niny. Nie wiem kto w Krakowie / Sląsku/ Wawie byłby polecany jako lekarz ktory zna się na rzeczy u dzieci. Z formum wiem że dr Rutkowski dzieci nie leczy więc kto???
Bardzo bardzo prosiłabym o jakies sugestie / konstruktywne rady / informacje - bo ja już zaczynam wpadac w stany lękowe. Byłabym wdzięczna za informację - Aga
Witaj Aga,
napiszę, co ja bym zrobiła - skontaktowałabym się mailowo z dr. Rutkowskim, żeby polecił mi odpowiedniego specjalistę. Opis sytuacji w mailu, dołącz wyniki badań, odpowiedź powinnaś mieć najpóźniej następnego dnia.
Profesor odpowiada najczęściej błyskawicznie. I to jest jedyny kierunek, jaki mi przychodzi do głowy w tak skomplikowanej sytuacji, jak Wasza.
Aga,
mam wielką wiarę w profesora, jeśli będzie mógł w jakikolwiek sposób pomóc, zrobi to. Ważne, żeby otrzymał od Ciebie usystematyzowane, konkretne wiadomości w mailu. Powodzenia i daj znać, co udało się załatwić.
Ninka Aga, musisz się skontaktowac z IMiD w Warszawie na Kasprzaka.http://www.imid.med.pl/klient1/
Tak jak miesaki u dorosłych leczy prof. Rutkowski tak u dzieci takie schorzenia leczy ta klinika. Nie rozumiem dlaczego nie skierowano Was tam od razu.
Dzwoń i zamawiaj konsultację. Dokładnie nie powiem Ci do którego lekarza, bo jak leczyłam tam syna to żył jeszcze swiatowej sławy prof. Wożniak - taki ,,odpowiednik ,, prof. Rutkowskiego dla dzieci z naciskiem na wszystkie pozytywne cechy człowieka i lekarza.
Ninka Aga napisał/a:
Z jednej strony piękna opinia genetyczna eliminująca NF1 i
W Polsce badania genetyczne na takie geny robią w Instytucie Kariologicznym w Aninie (dr. Peczkowska) oraz chyba w Gliwicach.
Jeżeli nie znajdziesz tel to spróbuje tego poszukac.
[ Dodano: 2014-05-19, 16:46 ]
Znalazłam namiary do Pracowni Biologii Molekularnej przy IK w Aninie do dr. Peczkowska tel 22 343 43 38 lub e-mail; mpeczkowska@ikard.pl
Zadzwoń, zapytaj i poproś o namiary na lekarza pediatrycznego (na pewno pomoże - ona prowadzi badania w Polsce na temat guzów chromochłonnych)
Dziekuję za infommację - póki co umówiłam się z lekarzem, który dokonał 2 operacji. Poproszę o skierowanie do poradni chirurgii onkologicznej - wówczas umowię się na wizytę do Instytutu Matki i Dziecka na kasprzaka.
może jednak ktoś z WAS zna konkretne dane i namiary na lekarza - wolałabym pojechać prywatnie by było szybciej.
Co do informacji "W Polsce badania genetyczne na takie geny robią w Instytucie Kariologicznym w Aninie (dr. Peczkowska) oraz chyba w Gliwicach.
Jeżeli nie znajdziesz tel to spróbuje tego poszukac." - czy chodziło Ci o badania genetyczne w kierunku NF1? jesli tak to wiem że gdzieś w Polsce je robią ale w Alabamie wynik jest na ok90% wykluczający. Ale to nie ma znaczenia - wg genetyka NF1 jest wykluczone i ja tez tak uważam - ta diagnostyka od poczatku była niepprawiłowa bo Nina ma inny typ guza - ktory nie występuje w NF1. Problemem Niny jest desmoidalny guz. Który odrasta. AGA
[ Dodano: 2014-05-20, 12:31 ]
Cześć
wysłałam maila do dr Rutkowskiego z załącznikami i prośbą o informacje co dalej i co najwazniejsze u kogo powinniśmy się leczyć - na stałe. Mam wielka nadzieję, że mi odpowie. Aga
czy chodziło Ci o badania genetyczne w kierunku NF1?
Tak. Czyli to jest nie aktualne.
Ninka Aga napisał/a:
Cześć
wysłałam maila do dr Rutkowskiego z załącznikami i prośbą o informacje co dalej i co najwazniejsze u kogo powinniśmy się leczyć - na stałe.
Na pewno poleci Ci Instytut na Kasprzaka.
Prywatnie to szukaj do dr Magdaleny Rychławska - Pruszyńska (zadzwoń do Instytutu i zapytaj na kiedy wizyta, a jeżeli odległa to poproś o prywatne placówki lekarzy tam pracujących - czasami prywatną wizytę można zamówic w samym instytucie)
Tak - polecił Istytut na Kasprzaka, gdyż nie zajmuje się pacjentami pediatrycznymi. No cóż próbowała się dodzwonić przez 3 godziny do Instytutu ale nikt tam nie odbiera - na zmianę z zajętym sygnałem. Może jutro się uda dodzwonić.
Szukałam też wcześniej (w trakcie prób dodzwonienia się) info w sieci na namiary prywatenj praktyki dr Pruszyńskiej - jednak póki co wszystkie informacje w sieci dotyczą jej pracy w Instytucie na Kasprzaka.
Umówiłam się też do dr Kantorowicz w Instytucie Prokocimiu na 5.06 (poradnia chirurgii onkologicznej) i zobaczymy co ona powie. Ona nas widziała w trakcie diagnostyki jeszcze NF1 - i wówczas powiedziała że diagnozowac się przecież możemy ale dla niej guz to problem lokalny - niezwiązany z chorobą genetyczną. A guz trudny w resekcji i majacy skłonność do odrastania. Powiedziała wówczas żeby już nic nie wycinać i wrócić do neurochirurgów na obserwacje. Tak jakby nie chciała nas już widzieć. Ale sytuacja się zmieniła, obok 1 guza - pojawił się nowy wiec może inaczej nas potraktuje. zobaczymy.
Guz desmoidalny (ang. desmoid tumor) – rodzaj rzadkiego, łagodnego histologicznie i miejscowo złośliwego nowotworu wywodzącego się z komórek powięzi lub tkanki mięśniowo-ścięgnistej.
To fragment z Wikipedii - łagodny histologicznie (czyli taki co nie daje przerzutów odległych) ale złośliwie miejscowo, czyli odrasta i naciska na sąsiednie tkanki.
Według mnie najważniejsze jest go dobrze wyciąc, z dużymi marginesami zdrowej tkanki.
Zresztą w mięsakach najważniejsza jest chirurgia.
Musisz przywieź córkę do Warszawy i onkolog ze specjalizacją takich guzów musi zadecydowac. Na razie to idzie Wam wszystko bardzo opornie.
Jeżeli to by chodziło o moje dziecko to tylko Instytut Matki i Dziecka. Oczywiście możesz próbowac prywatnie, ale musi to by chirurg, który tam pracuje. (Mój syn leżał tam może z 15lat -właśnie na chirurgii onkologicznej -miał usuwanego naczyniaka, wraz z przetoką żylną)
Oczywiście oprócz dokumentacji musisz przywieś tez preparaty z poprzednich operacji, bo na pewno będą je badac jeszcze raz(wiec próbuj je juz wypożyczac)
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Możesz ściągać załączniki na tym forum
Mapa forum
Formularz kontaktowy
FAQ
Grupy
Album
Rejestracja
Zaloguj
