Zakładam post ponieważ dręczy mnie kwestia dziedziczności mięsaka macicy i mam kilka pytań.
Pomijam szczegóły bo widzę że są tu duże obostrzenia w tej kwestii a poza tym moje pytania wydają mi się czytelne i jasne bez nich.
1. Czy rzeczywiście jest dziedziczny? jakie jest prawdopodobieństwo dziedziczenia w linii prostej?-
przykładowo: po mamie - i jeśli jest więcej niż jedna córka, czy u każdej jest takie samo prawdopodobieństwo?
2. Czy warto zrobić badania genetyczne w tym kierunku?
3. Dotarłam np do informacji że jest on wykrywalny dopiero w zaawansowanej postaci a ponadto że badanie cytologiczne go "nie wychwytuje"
czy to rzeczywiście prawda?
Jeśli tak co można zrobić aby się uchronić lub w porę zadziałać?
nie ma wyjścia????
Wielu z was wyda się to pewnie absurdalne, ale ja tej ewentualnej dziedziczności boje się panicznie, do tego stopnia że już czuje się na straconej pozycji, mimo młodego wieku - mam 26 lat - i częstych wizyt u ginekologa, szczególnie jak coś mnie niepokoi.
Może to nawet trochę przesadne z mojej strony...
Zastanawiam się czy powinnam już rozmawiać z ginekologiem o swoich obawach i czy w związku z ewentualnym ryzykiem dziedziczenia powinno się być pod jakąś szczególną opieką w tej kwestii?
pozdrawiam serdecznie
[ Dodano: 2014-07-31, 08:44 ]
I jeszcze jedno pytanie:
czy to prawda że są zabiegi które mogą być szkodliwe w sensie ryzyka późniejszego nowotworu?
jeśli tak to jakie?
mam tu na myśli np naświetlania sollux?
Chyba to jest zasadnicze pytanie i powinno byc skierowane do genetyków ( ktoś na forum może na to pytanie odpowiedziec?)
Mięsaki endokrynne mogą byc o podłożu genetycznym (np. rakowiaki, czy guzy chromochłonne) ale chyba inne nie...
Jeżeli chcesz się dowiedzieć czy u Ciebie istnieje zagrożenie, to możesz udać się do poradni genetycznej w celu wykonania testów genetycznych, chociaż wydaje mi się, że może to się wiązać z kosztami, choć do końca nie jestem pewna.
Piszesz, że jesteś pod stałą kontrolą ginekologiczną, także profilaktycznie badania masz/będziesz mieć robione.
Natomiast jakby się coś działo np. pojawiały się mięśniaki macicy, to wtedy można badać je pod kątem obecności w nich komórek mięsaka.
Jeśli chodzi o skierowanie do PG to niewiem czy trzeba mieć, u nas np. nie, wystarczy tylko dokumentacja osób chorych na dany typ nowotworu, którym jesteś obciążona i na tej podstawie jesteś przyjęta.
1. Czy rzeczywiście jest dziedziczny? jakie jest prawdopodobieństwo dziedziczenia w linii prostej?-
przykładowo: po mamie - i jeśli jest więcej niż jedna córka, czy u każdej jest takie samo prawdopodobieństwo?
W odpowiednich Zaleceniach (2013 r.) znajdujemy następujący zapis na ten temat (str. 441):
Cytat:
Niewielka część mięsaków wrzecionowatokomórkowych występuje na podłożu chorób predysponujących (np. choroba Pageta lub wrodzony siatkówczak — kostniakomięsak, mnogie wyrośla chrzęstno-kostne — chrzęstniakomięsak) lub może być indukowanych wcześniejszym napromienianiem.
Mięsaki drobnokomórkowe kości nie rozwijają się wtórnie wobec innych stanów oraz nie występują w zespołach nowotworów uwarunkowanych rodzinnie lub dziedzicznych.
busia napisał/a:
2. Czy warto zrobić badania genetyczne w tym kierunku?
W związku z powyższym: nie ma do tego wskazań.
_________________ Solve calceamentum de pedibus tuis: locus enim, in quo stas, terra sancta est [Ex: 3, 5]
Niewielka część mięsaków wrzecionowatokomórkowych występuje na podłożu chorób predysponujących (np. choroba Pageta lub wrodzony siatkówczak — kostniakomięsak, mnogie wyrośla chrzęstno-kostne — chrzęstniakomięsak) lub może być indukowanych wcześniejszym napromienianiem.
Mięsaki drobnokomórkowe kości nie rozwijają się wtórnie wobec innych stanów oraz nie występują w zespołach nowotworów uwarunkowanych rodzinnie lub dziedzicznych.
busia napisał/a:
2. Czy warto zrobić badania genetyczne w tym kierunku?
Richelieu napisał/a:
W związku z powyższym: nie ma do tego wskazań.
Nie do końca rozumiem tą wypowiedź.
dlaczego nie ma wskazań do zrobienia badań genetycznych?
a ponadto, przytoczony fragment nie mówi przecież nic na temat mięsaka macicy, jak zatem mam go rozumieć?
zadam jeszcze jedno pytanie - dla niektórych być może oczywiste - czy zawsze postacią początkową dla mięsaka są mięśniaki?
mówiąc inaczej mięsak nie rozwinie się tak zupełnie z niczego (tzn. bez mięśniaków)?
Nadal podbijam pytania z mojego pierwszego postu, odpowiedzi które tu padły zupełnie ich nie rozwiązują.
Przyczyny mięsaków macicy nie są dokładnie znane. Wiadomo natomiast, jakie są czynniki ryzyka w przypadku mięsaków macicy. Osoby będące w grupie ryzyka powinny regularnie się badać, ale samo bycie w grupie ryzyka nie oznacza, że pojawi się u nich mięsak macicy. Do czynników ryzyka zaliczamy:
Radioterapię okolic miednicy, stosowaną w leczeniu nowotworów ; mięsak może pojawić się 5-25 lat po takiej terapii.
Rasę mięsak macicy dwa razy częściej atakuje kobiety ciemnoskóre, rzadziej występuje u Azjatek i rasy białej.
Być może przyczyny mięsaka macicy mają swe źródła w zaburzonym rozwoju narządów płciowych, jeszcze w okresie płodowym.
Tak jak napisano w/w artykule mięsaki nie mają podłoża genetycznego/ jeszcze takiego podłoża nie znaleziono.
Dlatego nie można takich badań przeprowadzic. A jeżeli jesteś w takiej grupie ryzyka wówczas musisz po prostu częściej się badac
[ Dodano: 2014-08-11, 16:51 ]
busia napisał/a:
czy zawsze postacią początkową dla mięsaka są mięśniaki?
Oczywiście, że nie. Mięsaki rzadko występują na bazie zmian łagodnych.
http://www.onkonet.pl/dl_miesakitm.html
Przeczytaj w etiopatogenezie na jakiej bazie powstają mięsaki.
Genetycznie są uwarunkowane inne mięsaki ( nie macicy - tylko głownie nerwów obwodowych i przyzwojowych).
Jeżeli masz wątpliwości zadzwoń do pracowni genetycznej w CO-I w Warszawie ( tj. najlepsza i ukierunkowana placówka w leczeniu mięsaków) i zapytaj czy ten typ nowotworu jest uwarunkowany genetycznie.
Nie do końca rozumiem tą wypowiedź.
dlaczego nie ma wskazań do zrobienia badań genetycznych?
Ponieważ wg wyżej linkowanych 'Zaleceń' jedynie niewielka część mięsaków i tylko określonego rodzaju jest zależna od współistniejących chorób predysponujących do zachorowania,
a poza mięskami drobnokomórkowymi kości, o których jest wprost powiedziane, że nie są uwarunkowane rodzinnie lub genetycznie,
nie ma jakiejkolwiek wzmianki o genetycznym lub rodzinnym uwarunkowaniu innych tego rodzaju nowotworów.
_________________ Solve calceamentum de pedibus tuis: locus enim, in quo stas, terra sancta est [Ex: 3, 5]
Tak jak napisano w/w artykule mięsaki nie mają podłoża genetycznego/ jeszcze takiego podłoża nie znaleziono.
Dlatego nie można takich badań przeprowadzic. A jeżeli jesteś w takiej grupie ryzyka wówczas musisz po prostu częściej się badac
w związku z tym chyba jest sens aby jednak "się sprawdzić" genetycznie
i trochę szerzej o
Zespół Li-Fraumeni
Mutacje germinalne w genie TP53 (który jest nazywany „strażnikiem genomu” czy „supresorem nowotworów” ze względu na kluczową funkcję jaką pełni w kontroli wzrostu i podziału komórek) są odpowiedzialne za występowanie zespołu Li-Fraumeni.
Zespół ten charakteryzuje się bardzo wysokim ryzykiem (nawet powyżej 85%) jedno- lub wielokrotnego zachorowania na różne typy nowotworów, w około połowie przypadków już przed 30 r.ż. Najczęściej występują: mięsaki kości i tkanek miękkich np. mięśni, rak piersi, rak mózgu, kory nadnerczy, białaczki a także inne nowotwory np. rak jelita grubego czy żołądka. Rozmaite czynniki środowiskowe (np. nadmierna ekspozycja na promieniowanie jonizujące i słoneczne, palenie tytoniu) oraz genetyczne wpływają na ostateczne ryzyko rozwoju nowotworu u nosicieli mutacji w genie TP53.
Na całym świecie opisano kilkaset rodzin z zespołem Li-Fraumeni, ale prawdopodobnie istnieje duża grupa pacjentów, u których nie postawiono jeszcze właściwego rozpoznania. Z reguły mutacja w genie TP53 jest dziedziczona po jednym z rodziców, jednak u 7-20% przypadków powstaje de novo (tzn. pojawia się u danej osoby jako pierwszej w rodzinie). Zespół Li-Fraumeni dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko przekazania mutacji dziecku przez rodzica będącego nosicielem mutacji wynosi 50%.
Badanie w kierunku mutacji TP53 należy rozważyć m.in. w przypadku zachorowania (szczególnie w młodym wieku) na mięsaka lub inne, znacznie rzadziej występujące nowotwory kory nadnerczy lub splotu naczyniówkowego układu komorowego mózgowia; zachorowania na raka piersi przed 30 r.ż. (po wykluczeniu mutacji w genie BRCA1 i BRCA2); wielokrotnego zachorowania na nowotwory pierwotne ze spektrum zespołu Li-Fraumeni lub u osoby chorej na jeden taki nowotwór z obciążonym onkologicznym wywiadem rodzinnym.
Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie TP53 stanowi wskazanie do objęcia pacjenta stałym nadzorem onkologicznym i regularnego wykonywania badań profilaktycznych.
trochę ostatnio szukałam w internecie i dotarłam do takich informacji, tak naprawdę nadal wiem niewiele.
Wniosek jest chyba taki że jednak da się jakoś genetycznie sprawdzić ryzyko zachorowania, trochę przeraża mnie to ze dziedziczenie mutacji tego genu jest autosomalnie dominujące powtórze raz jeszcze moje pytanie: jeśli jest więcej niż jedna córka to czy u kazdej jest takie samo prawdopodobienstwo odziedziczenia tej mutacji?
[ Dodano: 2014-08-11, 16:51 ]
busia napisał/a:
czy zawsze postacią początkową dla mięsaka są mięśniaki?
chodziło mi o to że jeśli w ogóle mięsak się rozwinie to powstanie z mięśniaków w macicy a nie "z niczego"?
Wiem że nie zawsze się tak dzieje bo mięsaki to ponoć bardzo rzadkie przypadki.
Ciągle nurtuje mnie kwestia wykrywalności, czyli to co pisałam w 1 poście że jest on ponoć wykrywalny dopiero w zaawansowanej postaci, jak zatem można zadziałać wcześniej?
Fajnie jakby ktoś odpowiedział mi na te wszystkie moje pytania.
busia, poczytaj o badaniach genetycznych i opinie na naszym forum (można skorzystac z wyszukiwarki). Wyrobisz sobie swoją opinie.
Bo jeżeli zrobisz badanie na dany zmutowany gen wcale nie znaczy, że jeżeli wynik wyjdzie ujemny nie zachorujesz na inny lub odwrotnie. Jeżeli masz zmutowany gen to na 100% musisz zachorowac.
To tak samo jak z pojęciem mięsaków. Mięsaków jest bardzo dużo i niektóre są genetyczne.
Napiszę Ci na przykładzie mojego męża.
Drugim nowotworem na którego zachorował jest mięsak nadnercza (tz. przyzwojak).
To jest mięsak, którego się właśnie dziedziczy (a ta postac dziedziczna jest nie tylko nie dobra dla rodziny, co dla samego chorego, ponieważ postac dziedziczna jest bardzo agresywna)
Pierwsze kroki skierowano właśnie na badania genetyczne do Anina na 5 genów, trwało to ok. pół roku.
Mężowi wyszło , że nie znaleziono mutacji.
Po 2-3 latach na kontroli u specjalisty od przyzwojaków dowiedzieliśmy się, że już w tej chwili można zbadac na 12 genów. I co mamy znowu leciec robic badanie...?
Oczywiście, że nie ...
Tym bardziej, że nasz cudowny doktorek ,,szuka,, trzeciego raka, ponieważ powiedział że niektórym ludziom czasami przestawi się coś w genach i tworzą sobie nowe twory ( podkreślił, że nie mówi tu o zmutowanych genach - o które ty pytasz).
Jeżeli masz wątpliwości to zadzwoń do Warszawy do pracowni genetycznej i oni ci powiedzą, czy mogą Ci zrobi takie badanie.
busia napisał/a:
jeśli jest więcej niż jedna córka to czy u kazżej jest takie samo
prawdopodobięstwo odziedziczenia tej mutacji?
To jest też pytanie absurdalne i bez sensu.
Sens miałoby wtedy, kiedy by wykonano Twojej mamie badanie i wykryto by nosicielstwo genów, wtedy bada się najbliższych członków (każdego z osobna i każdemu się sprawdza).
czy zawsze postacią początkową dla mięsaka są mięśniaki?
Nie zawsze. Zwykle mięśniak nie przekształca się w mięsaka, niemniej jednak nie jest to wykluczone, ryzyko istnieje, że mięśniaki zezłośliwieją, choć przekształcenie jest mało prawdopodobne. Szybko powiększające się mięśniaki budzą podejrzenie powstawania mięsaka, ostateczne rozpoznanie opiera się na wynikach badania mikroskopowego tkanki pobranej z guza.
busia napisał/a:
Dotarłam np do informacji że jest on wykrywalny dopiero w zaawansowanej postaci a ponadto że badanie cytologiczne go "nie wychwytuje"
tak, mięsak jest nowotworem trudnym do wykrycia, ponieważ jego objawy pojawiają się dopiero po osiągnięciu zaawansowanej postaci. Badanie cytologiczne nie jest w stanie wykryć obecności mięsaka, w jego wczesnym stadium.
busia napisał/a:
jak zatem można zadziałać wcześniej?
Robisz badania profilaktycznie, więc jak coś bedzie nie tak, to jesteś pod okiem specjalisty, też możesz go zapytać o to, bo kto pyta nie błądzi.
Zapisz sie do genetyka, albo zadzwoń tak ja radzi Dorota do Warszawy, rozwieją oni wszelkie Twoje wątpliwości i obawy.
Nie jest w stanie go wykryc, bo cytologia wykrywa raka szyjki macicy, nie mięsaki
we wczesnym stadium nie wykryje mięsaka, ale w późniejszych stadiach tak, jest nawet o tym mowa w artykule przytoczonym przez Ciebie w poście 7, przytoczę go ponownie:
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Możesz ściągać załączniki na tym forum
Mapa forum
Formularz kontaktowy
FAQ
Grupy
Album
Rejestracja
Zaloguj
