[ZofiaKwiatek]

Podczas badań genetycznych odkryto u mnie mutację w genie Check 2 missense Ie 157T czy ktoś z ty obecnych ma taką mutację? Podobno jest już terapia genowa (w USA) np. lek ADVEXIN. Czy ktoś jest w takcie takiej terapii?

[ZofiaKwiatek]

Bardzo proszę o informację, odpowiedź czy ktoś z forumowiczów jest nosicielem mutacji w genie Check 2 missense Ie 157T ? Jestem nosicielką tej mutacji i bardzo się boję :(

[ Komentarz dodany przez Moderatora: absenteeism: 2014-12-10, 18:26 ]
Masz już swój wątek dot. tego samego tematu. Jeśli nikt nie odpowiedział, to widocznie nikt obecny na Forum nie posiada tego typu mutacji.
Wątki scalone.

[pathol]

Mutacja CHEK2 I157T wiąże się:

- 1,5 krotnym zwiększeniem (w stosunku do populacyjnego) ryzyka rozwoju raka piersi,
- 1,6 krotnym zwiększeniem (w stosunku do populacyjnego) ryzyka rozwoju raka prostaty,
- 2 krotnym zwiększeniem (w stosunku do populacyjnego) ryzyka raka brodawkowatego tarczycy,
- 2 krotnym zwiększeniem (w stosunku do populacyjnego) ryzyka raka nerki,
- 2 krotnym zwiększeniem (w stosunku do populacyjnego) ryzyka raka jelita grubego,
- 2 krotnym zwiększeniem (w stosunku do populacyjnego) ryzyka raka jajnika G1.

Zalecenia dla kobiet:

- samobadanie piersi,
- badanie lekarskie, a także usg i MRI piersi na zmianę do 6 miesięcy od 40 rż,
- usg dopochwowe od 25 rz co rok,
- usg brzucha od 40 rz co rok,
- koloskopia od 60 rz co 5 lat lub częsciej gdy są wskazania,
- usg tarczycy od 20 rż co rok.

A tak w ogóle to wskazana jest konsultacja genetyczna.
Pozdrawiam

[ZofiaKwiatek]

Dziękuję za odpowiedź. Na jednym z forów przeczytałam że osoby ze zmutowanymi genami/ genem gorzej reagują na leczenie lub wcale na nie nie reagują. Zastanawiam się czy ten zmutowany gen można jakoś leczyć?

[Richelieu]

ZofiaKwiatek napisał/a:

Na jednym z forów przeczytałam że osoby ze zmutowanymi genami/ genem gorzej reagują na leczenie lub wcale na nie nie reagują.

Chętnie się zapoznam, jeśli można - proszę o link.

Na pewno jednak nie jest tak, że osoby ze zmutowanymi genami nie są w ogóle podatne na leczenie,
czego przykładem jest wiele wątków osób nawet na naszym forum, choćby w "moim" dziale:
http://www.forum-onkologi...ogiczne-vf7.htm
gdzie wiele z nich z powodzeniem pomyślnie przechodzi terapię.

Nie są mi znane dane na temat ewentualnego zmniejszenia podatności takich osób na leczenie.

ZofiaKwiatek napisał/a:

czy ten zmutowany gen można jakoś leczyć?

Nie można. Istniejącej mutacji nie można się pozbyć z organizmu.

Aby to było - hipotetycznie - możliwe, trzeba by powymieniać/naprawić wszystkie wadliwe fragmenty DNA w całym organizmie,
co jest możliwe tylko w scenariuszach S-F, ale nie w realnej medycynie.

[ZofiaKwiatek]

Teraz trochę żałuję że zrobiłam te badania, bo:

- poradnia onkologiczna odpowiedziała mi że NFZ nie finansuje całej listy badań jakie zalecił mi lekarz - genetyk np. usg tarczycy, nerki, miednicy, jamy brzusznej, oznaczenie markera CA-125 co rok, kolonoskopia co 5 lat, cytologia, usg piersi itd. ……

- mam wiedzę, że mam gen, wiem że muszę wykonywać prywatnie całą masę badań i do tego usłyszałam że poradnia nie chce takich pacjentów jak ja ….

żeby nie narażać się na przykrości lepiej po prostu nie wiedzieć i się nie stresować.

W Polskim systemie każdy jest „problemem” i najlepiej żeby nie przychodził wcale i nie zawracał głowy.

Dodam że nie otrzymałam skierowania na żadne z powyższych badań (bo czuję się dobrze i nic mnie nie boli), pomimo że przyszłam z wynikiem badania z wykrytą mutacją.

[ZofiaKwiatek]

Podczas badań genetycznych odkryto u mnie mutację w genie Check 2 missense Ie 157T czy ktoś z ty obecnych ma taką mutację. W chwili obecnej odkryto u mnie guzek w piersi czekam na biopsję i informację czy ma to związek z tą mutacją.

[ Komentarz dodany przez Moderatora: Richelieu: 2015-06-30, 21:12 ]
Post po raz kolejny (za co ostrzeżenie 1 pkt) scalony do odpowiedniego wątku.

[ZofiaKwiatek]

Wynik VAB
N63 nieokreślony guzek w sutku - Gruczolakowłókniak okołoprzewodowy Fibtroadenoma pericanalliculare we fragmentach, wokół zmiany rozległe włóknienie podścieliska. Tłuszczowo włókniste fragmenty tkankowe o łącznej śr. 2 cm .
Czy ktoś z tu obecnych wie może czy ta zmiana może zezłośliwieć? I co to znaczy okołoprzewodowy, może to jest rak przewodowy?

[ Dodano: 2016-09-20, 14:15 ]
Dodam że strach potęgują dodatnie badania genetyczne i obecność mutacji w genie Check 2 missense Ie 157T,

[ Komentarz dodany przez Moderatora: Madzia70: 2016-09-20, 15:56 ]
Po raz kolejny (trzeci) scalamy tematy. Ostrzeżenie = 2 pkt. Następnym razem ostrzeżenie spowoduje zablokowanie możliwości pisania na Forum.